3月29日，云南省第一人民医院医学遗传科朱宝生教授团队联合曲靖市第二人民医院多学科团队，开展了一场内容丰富、形式多样的出生缺陷防治健康义诊与科普宣讲活动。本次活动聚焦地中海贫血遗传咨询、唐氏筛查与无创DNA筛查报告的分析解读、胎儿超声软指标遗传咨询以及产前诊断流程与指导等核心内容，旨在进一步推进出生缺陷专科联盟建设，深化出生缺陷防控意识，提升出生缺陷防控能力，提高曲靖市出生缺陷防控水平，惠及广大群众。

交流互鉴促发展

       活动当天，举行了座谈交流会。曲靖市第二人民医院从预防出生缺陷人员结构、工作开展情况及下一步工作计划进行了汇报。参加此次活动的陆良培芳医院、会泽县人民医院、沾益区人民医院、富源县人民医院等相关学科骨干就唐氏筛查、无创DNA结果解读中存在的疑惑、流产物标本外送流程以及工作中存在的困难进行了交流发言，省一院朱宝生教授团队逐一进行了详细解答、指导。自2023年8月，专科联盟运行以来，市二院联合联盟成员单位，在资源共享、优势互补、上下联动中实现了共同进步，有效提高基层医院出生缺陷防控水平，使更多患者受益。

经验共享促提升

        座谈结束后，云南省第一人民医院朱宝生教授、杨朝北教授分别以《两步法地中海贫血精准防控新方案》、《胎儿超声软指标遗传咨询》，为题，深入浅出地讲解了地中海贫血的遗传机制、重型地贫的危害，重点讲解了通过高通量测序技术“两步法”精准筛查地中海贫血症，现场对各时期产前超声筛查发现异常的软指标进行详细分析和遗传咨询。王瑞红教授就专科联盟工作站持续高效运行、实验室标本采样规范以及县级非合作单位如何进行标本运送和病例转介等工作做了培训。

健康义诊惠民生

       云南省第一人民医院医学遗传科朱宝生教授团队联合市第二人民医院产科、妇科、儿科、耳鼻咽喉科、内分泌科、超声诊断科、医学检验科、医学影像科、核医学科等多学科专家团队，为高龄孕妇、唐筛高风险、地贫携带者、产前超声胎儿软指标异常者进行了面对面交流，为其讲解孕期保健、产前筛查和诊断、孕期营养个性化指导等方面内容，为孕产妇进行产前、产中、产后全面的健康指导。同时，活动也为前来参加义诊的孕产妇准备了免费测量血压、血糖，免费胎心监测、超声检查。

       下一步，曲靖市第二人民医院继续加强与云南省第一人民医院的合作与交流，通过优质医疗资源下沉、人才培养、技术提升、管理经验共享，不断建立完善出生缺陷人才培养体系，提高联盟成员单位在出生缺陷防治、罕见病诊治等方面的防控能力和诊疗水平，全力提高出生人口素质和儿童健康水平，造福大众健康。

 来源：曲靖市二院 计文映 陈林